一、超声诊断胎儿脉络丛囊肿1例（论文文献综述）
王肖雁[1]（2021）在《胎儿侧脑室扩张超声和磁共振诊断价值及评估扩张程度新方法的探索研究》文中进行了进一步梳理背景胎儿侧脑室扩张是产前检查中最常见的问题之一,常合并中枢神经系统结构异常及其他异常,其扩张程度是评估胎儿预后的关键。单纯性轻度侧脑室扩张可能是正常的解剖结构先天性变异;中重度侧脑室扩张的胎儿常合并其他中枢神经系统异常。产前准确评估侧脑室扩张及是否合并颅内结构异常,对产前诊断和咨询、胎儿预后的评估具有重要意义。超声和磁共振是目前主要的胎儿影像检查方法,这两种检查在诊断侧脑室扩张及合并颅内结构异常方面的价值是有争议的。国内外研究显示在诊断胎儿中枢神经系统结构异常方面,MRI的检出率比超声高出5%到50%不等。因此有必要对超声和MRI在诊断胎儿侧脑室扩张方面进行对比分析。许多参数可以评估侧脑室的大小,包括侧脑室前角宽度、后角宽度和三角区宽度的测量等。国内外一些研究通过观察脑室周围结构来评估侧脑室扩张的程度。已经有研究表明距状沟的显示与侧脑室扩张相关,有助于侧脑室扩张的诊断和预后的判断。但是至今还没有关于胎儿侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度与侧脑室扩张程度关系的研究,我们旨在探索这两者之间是否存在相关,为评估侧脑室扩张及发现脑部发育异常提供依据。目的1、评估超声与MRI在检查胎儿侧脑室扩张中测量结果的一致性。2、探讨单侧、双侧对称性及不对称性侧脑室扩张的胎儿合并其他颅内结构异常的潜在关系。3、分析对比超声和MRI在诊断胎儿侧脑室扩张及合并颅内异常的结果,以提高对侧脑室扩张的影像诊断能力。4、通过在MRI上测量胎儿侧脑室的宽度及侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度,分析比较这两者之间的关系。研究方法第一部分胎儿侧脑室扩张超声和MRI诊断价值研究方法:选取2018年6月至2020年10月于广州市妇女儿童医疗中心进行中晚孕期产前检查,侧脑室扩张胎儿78例,扩张的侧脑室共122个。孕妇均进行超声及MRI两项检查。分别记录超声和MRI影像诊断结果,包括侧脑室内径测量值、是否合并颅脑结构异常、及颅脑结构异常的类型。所得数据采用IBM SPSS23.0软件进行统计学处理,符合正态分布的采用均数±标准差（（?）x±s）表示,定性资料采用频数及百分比表示。采用kappa系数分析评估一致性。分类变量应用卡方检验进行统计推断。P<0.05为差异有统计学意义。第二部分MRI分析胎儿侧脑室扩张与侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度的关系方法:收集105例侧脑室扩张的胎儿为病例组,78例正常侧脑室的胎儿为对照组。在MRI的T2加权序列脑部轴平面,选择显示三角区侧脑室后角内侧枕叶脑实质最清晰的层面,测量侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度。对所有定量资料进行正态性检验及方差齐性检验,多样本均数比较采用单因素方差分析,相关性分析运用spearman等级相关分析法,P<0.05为差异有统计学意义。结果1、采用kappa系数对比两种检查方法所得测量值的一致性时,结果显示一致性良好。2、侧脑室扩张的胎儿78例,超声和MRI影像诊断结果相同有70例,诊断结果不相同有8例。3、双侧侧脑室扩张胎儿合并有颅内结构异常的发生几率较单侧侧脑室扩张的高,其中对称性侧脑室扩张合并颅内异常的发生几率较高。差异有统计学意义（P<0.05）。4、胎儿侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度与侧脑室扩张程度呈负相关,侧脑室扩张胎儿的侧脑室后角内侧枕叶脑实质相对变薄,尤其是中重度侧脑室扩张。结论1、超声和MRI在测量胎儿侧脑室宽度中不存在显着性差异;MRI在产前诊断胎儿侧脑室扩张及合并颅内异常中有优势,联合超声和MRI检查有助于提高影像诊断的准确性。2、发现侧脑室扩张胎儿,应详细检查其是否合并颅内结构异常,尤其是双侧侧脑室扩张的胎儿。3、胎儿侧脑室扩张程度越严重,其侧脑室后角内侧枕叶脑实质相对越薄,侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度的测量对评估侧脑室扩张有一定价值。
刘林英[2]（2021）在《18-三体综合征宫内表型及产前筛查结果分析》文中研究指明目的:分析63例经产前诊断胎儿为18-三体综合征（Edwards syndrome,ES）孕妇临床资料,探讨ES的产前诊断指征,评估目前应用于临床的产前筛查、产前诊断技术对ES胎儿的检出情况,指导临床对ES的遗传咨询。方法:收集2014年3月到2020年12月于宁夏医科大学总医院和银川市妇幼保健院产前诊断中心就诊,经羊水穿刺诊断胎儿为ES的孕妇资料63例。根据诊断指征可分为超声异常、产前血清学筛查（Maternal serum screening,MSS）异常、高龄（Advanced maternal age,AMA）及无创产前检测（Non-invasive Prenatal Testing,NIPT）高风险四类,统计各个指征出现时的孕周及超声异常（包括结构或软指标）分布情况,并追踪随访其妊娠结局及家庭再生育情况。结果:63例均完成产前诊断确诊为ES且随访成功。1.年龄范围为22-45岁间,平均年龄33.2±6.5岁,孕周介于15-30周,平均孕周20+6周（孕周的计算方法:允许超声估算孕周与停经周数1周以内的误差,若停经周数与超声估算相符者,根据末次月经计算;不符者则根据超声推算）;2.四类产前诊断指征分布情况分别为超声异常54例（85.71%）、高龄30例（47.62%）、血清学筛查临界风险或高风险25例（39.68%）、NIPT高风险23例（36.51%）;3.因单一指征行介入性产前诊断者15（23.81%）例,包括9例超声异常,4例血清学提示高风险,2例高龄（年龄分别为39岁和41岁）;4.（1）超声异常中可分为结构异常和软指标异常,结构异常分类情况为心脏畸形、四肢畸形、颜面部及颈部发育异常、颅脑畸形等,其中心脏畸形34例（62.96%）;（2）心脏畸形中单纯室间隔缺损18例（52.94%）;（3）软指标中可分为脉络丛囊肿、羊水过多、鼻骨发育不良及缺失、单脐动脉等。其中脉络丛囊肿38例（70.37%）最多见;5.根据出现不同产前诊断指征的孕周分布情况可以发现:11-14周有9例,15-20周有45例,21-24周有7例,≥25周有2例,所有病例均在孕中期确诊,高龄妊娠与非高龄妊娠占比分别为52.38%、47.62%;6.血清学筛查在ES胎儿的诊断中具有重要作用;7.胎儿染色体核型分析结果及妊娠结局:标准型57例（90.48%）、嵌合型6例（9.52%）,嵌合比例3%-25%,63例资料中包括60例单胎妊娠,3例双胎之一为ES,其中1例因胎膜早破早产剖宫产转至新生儿科,在重症监护室经抢救治疗6天后家属放弃治疗而死亡,2例嵌合比例为3%和8.3%者妊娠至足月各顺娩1活婴,现体健,其余妊娠结局均引产。结论:由目前数据可以得出以下结论:1.多数ES会伴有超声异常,且超声异常往往为多系统胎儿畸形表现。超声结构异常中以胎儿心脏畸形最常见,心脏畸形中室间隔缺损占比最高,软指标中脉络丛囊肿最多见。2.大部分ES病例在孕15-20周出现各类不同指征,且随孕周的增加指征越来越多,均在孕中期得以确诊。3.孕期血清学筛查在ES胎儿诊断中具有重要意义。
宋婷婷,徐盈,黎昱,郑娇,党颖慧,万陕宁,郑芸芸,杨红[3]（2020）在《胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估》文中提出目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的产前诊断策略和妊娠结局情况,为临床遗传咨询及优生优育提供依据。方法:回顾分析2015年1月至2019年6月因胎儿脉络丛囊肿接受介入性产前诊断的151例单胎病例,所有病例均行染色体微阵列分析（CMA）检测及常规G显带染色体核型分析,并定期复查胎儿的发育情况,随访妊娠结局及胎儿出生后的生长发育情况。结果:151例脉络丛囊肿胎儿中检出明确致病性染色体异常12例（7.95%,12/151）。染色体非整倍体9例,其中18三体6例,21三体2例,性染色体异常（47,XYY）1例;拷贝数变异3例;可能致病性拷贝数变异1例及意义不明确异常3例。151例脉络丛囊肿胎儿进行电话随访,最终随访到139例,失访12例。随访到的胎儿中19例引产,出生的胎儿脉络丛囊肿多于孕28周前消失。结论:脉络丛囊肿胎儿染色体异常的风险增高,高龄或合并其他超声异常尤其是结构异常时,染色体异常的风险增加;对脉络丛囊肿胎儿进行产前诊断排除染色体异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿预后良好。
宋丽娜[4]（2019）在《染色体微阵列分析技术在常见超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用研究》文中进行了进一步梳理目的:探讨染色体微阵列技术（chromosome microarray analysis,CMA）在常见超声软指标异常胎儿产前诊断中临床应用价值,同时分析各常见超声软指标异常胎儿进行产前诊断的意义。方法:回顾性分析2016年2月至2018年11月于济南市妇幼保健院行超声检查提示胎儿存在超声软指标异常并接受侵入性产前诊断的290例病例。290例超声软指标异常包括胎儿颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚130例,其它超声软指标异常160例,包括脉络丛囊肿101例、单脐动脉23例、侧脑室增宽15例、心室强回声光点7例、肾盂分离6例、鼻骨发育不良8例。所有病例均行羊膜腔穿刺术,采用羊水CMA分析及细胞培养行传统G显带核型分析,进行胎儿染色体的产前诊断。结果:290例病例中,传统核型分析共检出核型异常26例,检出率为8.97%。其中21三体17例,18三体3例,Turner综合征（45,X）2例,+mark 2例,del（15）1例,der（5）t（5;10）（p14;p14）1例。CMA分析检出染色体致病性拷贝数变异（pathogenic copy number variations,pCNV）共32例,检出率为 11.03%,其中包括全部传统核型分析检出的数目异常及结构异常,另额外检出传统核型分析未检出的6例,额外检出率为2.06%。CMA额外检出的6例病例中,除1例为NT增厚外,另外5例为其它超声软指标异常。超声软指标异常（除NT增厚）经CMA检测胎儿染色体异常检出率由原2.5%（4/160）增加至5.6%（9/160）,即异常检出率增加至2.24倍。软指标异常的胎儿,染色体异常检出率NT增厚最高,异常比例为23/130,脉络丛囊肿组胎儿染色体异常比例为6/101,单脐动脉胎儿染色体异常比例为2/23,侧脑室增宽胎儿染色体异常比例为1/15。心室强回声光点,肾盂分离,鼻骨发育不良三组均无染色体异常检出。结论:CMA技术在产前检查超声提示存在软指标异常的胎儿中具有重要的应用价值,CMA的应用可以额外增加致病性检出率约2.06%。产前诊断中,对超声软指标异常胎儿病例,建议行CMA技术联合G显带核型分析。
陈芳[5]（2019）在《胎儿超声指标异常与染色体异常的相关性回顾分析》文中研究说明目的回顾分析本院15831例行系统性产前超声筛查孕妇（单胎）的胎儿超声征象,统计超声异常指标（包括软指标和结构畸形）及染色体异常发生情况;探讨筛查出的各类超声异常指标、无创产前基因检测（NIPT）及羊水穿刺确认的染色体异常的相关性及其与妊娠结局的关系,旨在为孕妇产前咨询提供客观、科学的循证依据和临床指导建议。方法以2017年1月1日至2018年12月31日在江苏省盐城市妇幼保健院超声科进行系统性产前超声筛查（妊娠约20-25周）的15831例孕妇（单胎）作为研究资料,通过腹部超声多个切面对胎儿行全面检查,分别记录分析单个、多个超声异常指标发生情况及各异常指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度及阳性、阴性预测值;分析胎儿软指标异常与结构畸形发生的相关性;对系统性产前超声筛查检出的903例软指标异常及376例胎儿结构畸形的孕妇进行电话随访妊娠结局。结果1.数据采集时间段内行系统性产前超声筛查的15831例孕妇（单胎）中,共检出超声指标异常1279例,其中软指标异常胎儿共903例（包含部分结构畸形）,异常发生率5.70%（903/15831）,903例软指标异常胎儿中单个软指标异常胎儿894例,占总软指标异常比例99.00%,合并染色体异常的24例,诊断染色体异常的灵敏度为46.15%,特异度为94.49%;多个软指标异常9例,合并染色体异常4例,诊断染色体异常的灵敏度为7.69%,特异度为99.97%。结构畸形胎儿共376例（软指标异常合并结构畸形不重复计数）,胎儿结构畸形检出率为2.37%（376/15831）,覆盖孕中期胎儿机体各个系统,主要有心血管系统、颌面部、神经系统、骨骼系统、泌尿系统、消化系统等。其中单个结构畸形127例,合并染色体异常5例,诊断染色体异常的灵敏度为9.62%,特异度为99.23%;多个结构畸形249例,合并染色体异常19例,诊断染色体异常的灵敏度为36.54%,特异度为98.54%。2.4845例在我院进行了 NIPT检测,结果显示非整倍体染色体异常低风险4761例,占比约 98.27%（4761/4845）;高风险 84 例,占比约 1.73%（84/4845）。84 例 NIPT高风险孕妇中有74例选择了进一步的羊水穿刺检查,经染色体分析确诊为染色体正常22例,占比约29.73%;确诊为染色体异常52例,占比约70.27%。3.随访结果表明:22例行羊水穿刺检测确诊胎儿染色体正常的孕妇中,7例单个超声软指标异常有1例肾窦分离加重孕妇妊娠晚期要求引产,2例侧脑室增宽加重孕妇要求引产,其余4例均选择继续妊娠;8例单个非致死性结构畸形中有2例选择继续妊娠且随访结果与超声诊断相符,其余6例均选择终止妊娠;3例超声指标正常的孕妇继续妊娠至分娩,随访结果较好;4例胎儿多个结构畸形的孕妇选择终止妊娠。52例行羊水穿刺检测确诊染色体异常孕妇均伴有超声指标异常,其中1例面裂、1例小下颌伴室间隔缺损孕妇选择继续妊娠,其余均选择终止妊娠。结论1.本组研究中孕中期系统性产前超声筛查检出的结构畸形几乎覆盖胎儿各个系统,按照畸形发生率依次为心血管系统、颌面部、神经系统、骨骼系统、泌尿系统、消化系统。心血管系统的超声检查应作为重要的针对性检查部位。2.本组研究中,胎儿单项、多项超声软指标及单项、多项结构畸形均可在一定程度上用于诊断染色体异常,多项软指标异常在染色体异常中的预测值较高,其中鼻骨异常、脉络丛囊肿及肠管回声增强在所有三体胎儿中占有的比例较高,其次为侧脑室轻度增宽、颈后皮褶增厚及单脐动脉,而轻度肾盂扩张、肱骨/股骨短未有三体综合征胎儿出现。3.本组资料随访结果表明,NIPT对于胎儿非整倍体的异常筛查结果与羊水穿刺检测结果相符度较高,可大大降低侵入性产前诊断的穿刺率。
田苗[6]（2019）在《胎儿侧脑室扩张的临床研究及宫内转归》文中研究指明目的:在产前超声筛查中,88%中枢神经系统畸形的胎儿被检查出侧脑室扩张。胎儿侧脑室扩张是指妊娠期内胎儿侧脑室径线达到或大于10mm。按照胎儿侧脑室扩张程度,可以将胎儿侧脑室扩张划分为两种类型,即轻度侧脑室扩张、重度侧脑室扩张。在临床实践中,部分轻度侧脑室扩张自行消散,而部分胎儿在检查出侧脑室扩张的同时,还合并有宫内感染、染色体异常及结构异常问题;而重度侧脑室扩张合并有蛛网膜下腔扩张,即“脑积水”。胎儿侧脑室扩张是诊断胎儿脑部结构发育异常的重要参照标准。借助产前超声筛查,即可对胎儿脑部结构的发育情况进行初步判断,有助于尽早发现胎儿脑部结构畸形。侧脑室扩张胎儿的病程进展及最终治疗效果存在巨大差异,重度侧脑室扩张多数预后不良;若轻度侧脑室扩张合并宫内感染、脊柱裂及其他病征,其预后普遍不良。胎儿侧脑室扩张临床研究的焦点在于孤立性轻度脑侧室扩张,4%的孤立性轻度脑侧室扩张合并染色体异常（正常变异或其他疾病的早期症状）,此类胎儿侧脑室扩张预后较好,脑侧室宽度不超过12mm,且单侧脑室扩张、宫内自行消散的病理病程及结果预测更为良好。超声筛查安全性较高,同时具备费用低、实时成像、无致畸性等优点,是产前检查的重要手段,在临床中可将核磁共振作为超声筛查的必要补充。当前,理论界和实践领域针对侧脑室扩张的诊断标准、胎儿出生后发育水平的评价标准等问题并未形成统一观点,亟待开展标准化、高质量的前瞻性研究,从而为临床实践提供科学指导和有益参考。本文将胎儿侧脑室扩张的临床表现及宫内转归作为研究对象,为优生优育及遗传咨询提供临床建议。方法:本研究选取2016年1月-2016年12月因胎儿神经系统发育畸形前往青岛市妇女儿童医院进行产前咨询,并经我院超声检查核实为“胎儿侧脑室扩张”的孕妇（单胎）,共计105例,按照侧脑室的扩张程度、是否合并其他结构异常,对105例病例进行分组,将其划分为轻度侧脑室扩张组（A组）、中度侧脑室扩张组（B组）、重度侧脑室扩张组（C组）。三组中根据是否合并其他异常进一步分为,孤立性侧脑室扩张组（isolated lateral ventriculomegaly简称IVM）和非孤立性侧脑室扩张组（non-isolated lateral ventriculomegaly简称N-IVM）。选择30例胎儿发育正常的妊娠期妇女,对其进行各项筛查,排除遗传性疾病、染色体核型异常及其他结构变异,纳入健康对照组。纳入研究的人群,均在签署书面知情同意书后,采取回顾性队列研究方法,以超声筛查和核磁共振为主要检查手段,同时结合问卷调查、访谈、研究数据分析等不同研究方法。对随访的病例组及对照组的产检结果、妊娠结局、胎儿出生后至2岁的发育情况,借助SPSS19.0软件对随访过程中获得的数据展开对比分析,并得出相应结论。结果:本研究中实验组共105例,其中宫内进展12例（11.4%）,缩窄11例（10.5%）,稳定34例（32.4%）,恢复正常48例（45.7%）。将缩窄者与恢复正常者相加认定为消退,在轻度侧脑室扩张组中,消退率为84.4%,进展率为8.9%,中度侧脑室扩张组中,消退率59.9%,进展组14.7%。IVM组中,消退率82.6%,进展率2.2%,N-IVM组消退率35.6%,进展率18.6%,N-IVM组进展率高于IVM组,其消退率显着低于IVM组,结果具备统计学意义（P<0.05）。本研究中,对57例被诊断为侧脑室扩张的新生儿中的25例进行出生后6个月、1岁、1.5岁、2岁动态随访,结果表明非孤立组发生神经系统症状显着。结论:（1）轻、中度侧脑室扩张组宫内进展情况差异显着。（2）非孤立性侧脑室扩张组发生不良预后明显高于孤立性侧脑室扩张组。（3）重度侧脑室扩张组多合并异常且预后不良。
高杨,刘丽红,李响,刘海芳[7]（2019）在《超声诊断胎儿脉络丛囊肿70例随访情况分析》文中认为目的:分析超声诊断胎儿脉络丛囊肿的临床意义。方法:对作者所在医院常规超声检查显示脉络丛囊肿的患者进行定期随访,持续观察到出生后1周,观察脉络丛囊肿的消失情况,并分析同时存在的其他异常以及与染色体异常的关系。结果:近5年,在某医院产科超声产检者约14 000例,共检出脉络丛囊肿70例,占总筛查胎儿的0.5%,囊肿大小0.3～1.6 cm。70例中,双侧脉络丛囊肿29例,占41.4%;单侧脉络丛囊肿41例,占58.6%。同时存在其他异常者5例,占7.14%,其中染色体异常2例。91.0%的脉络丛囊肿在妊娠中期消失,胎儿出生后随访均未见异常。合并其他异常5例中,染色体异常（18-三体）2例,均合并胎儿室间隔缺损（VSD）等心脏结构异常,自然流产或引产;合并持续性右脐静脉1例（囊肿消失、正常出生）,单脐动脉1例（囊肿消失、正常出生）,同时合并室间隔缺损、后颅窝增宽和单脐动脉1例（失联）。结论:单纯脉络丛囊肿与染色体关系不大,但合并其他结构异常时须进一步检查排除染色体异常。
薛小梅[8]（2019）在《2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析》文中认为目的:研究不同类型发育异常胎儿的产前超声诊断情况、遗传学检测结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨多学科管理模式的应用,为发育异常胎儿的产前咨询及临床指导提供依据。方法:选取2012年1月至2017年12月期间,因胎儿发育异常就诊于福建省妇幼保健院遗传咨询门诊进行咨询并参加多学科会诊管理的孕妇共2928例,胎儿异常按器官系统分为中枢神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、呼吸系统、颜面部、非免疫性水肿、胎儿肿瘤畸形9类。由临床遗传医师、产科医师、影像科医师、新生儿内、外科医师等组成会诊专家组进行讨论并形成书面意见,讨论后对这2928例孕妇给予产前咨询和联合指导,以病案追踪和电话形式定期进行随访,记录妊娠结局、后续的诊疗及发育情况等。应用SPSS19.0统计软件包对数据进行卡方检验、直线回归分析、二元logistics回归分析。结果:1.分类:胎儿发育异常共2928例,依次为中枢神经系统发育异常、心血管系统发育异常、泌尿系统发育异常、颜面部畸形、胎儿水肿、消化系统发育异常、骨骼系统发育异常、呼吸系统发育异常及胎儿肿瘤。2.诊断孕周:平均诊断孕周为（25.52±5.28）周,1113+6周、1417+6周、1823+6周、2427+6周、2831+6周、≥32周发现胎儿发育异常分别占3.42%（100/2928）、2.42%（71/2928）、33.50%（981/2928）、29.85%（874/2928）、13.46%（394/2928）和17.35%（508/2928）。1113+6周以发现胎儿水肿、神经管畸形、水囊瘤、严重心血管畸形多见;≥28周以发现脑室增宽、消化道闭锁、法洛四联症、心内膜垫缺损多见。3.遗传学检查情况:612例（20.90%,612/2928）胎儿行遗传学检查,检出169例（27.61%,169/612）染色体异常。其中水囊瘤、神经系统异常、心血管系统异常、消化系统异常、胎儿水肿的染色体异常检出率较高,分别为52.94%、31.12%、30.36%、30.00%和26.47%。胎儿发育异常累及器官数目为1个、2个、3个或以上时,染色体异常率分别为20.95%（88/420）、35.59%（42/118）、52.70%（39/74）,呈正相关（相关系数为0.9981,P<0.01）。4.妊娠结局和新生儿预后影响因素:多发畸形（OR=4.564,95%CI:3.2466.419）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.522,95%CI:1.2251.891）是引产的危险因素;多发畸形（OR=8.464,95%CI:4.15217.254）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.382,95%CI:0.8862.153）是新生儿预后不良的危险因素。5.妊娠结局和新生儿预后:2928例中,随访率为90.78%;引产率为75.80%,引产率依次为颜面部90.43%（189/209）、骨骼系统90.32%（140/155）、非免疫性胎儿水肿87.76%（172/196）、心血管系统81.64%（587/719）、体表肿物70.59%（36/51）、中枢神经系统69.15%（538/778）、泌尿系统66.39%（162/244）、呼吸系统62.71%（74/118）、消化系统62.23%（117/188）;继续妊娠率24.20%,其中新生儿预后良好率75.43%,新生儿预后良好率依次为单侧肾病变100.00%（33/33）、唇腭裂100.00%（18/18）、肺囊腺瘤100.00%（16/16）、足内翻100.00%（8/8）、隔离肺92.86%（13/14）、胎粪性腹膜炎92.31%（12/13）、后颅窝池增宽92.11%（35/38）、颅内囊肿89.29%（25/28）、肾盂积水88.89%（24/27）、简单型先心病88.50%（77/87）、腹腔肿物84.21%（16/19）、胼胝体发育不良81.82%（9/11）、水囊瘤81.82%（9/11）、侧脑室增宽68.75%（55/80）、消化道狭窄或闭锁68.00%（17/25）、非致死性骨发育不良60.00%（3/5）,膈疝44.44%（4/9）、脐疝40.00%（2/5）、复杂型先心病35.56%（16/45）、胎儿水肿35.29%（6/17）、腹裂33.33%（1/3）、双侧肾病变16.67%（1/6）、脑积水12.58%（1/8）。结论:1.产前超声检查是诊断胎儿发育异常的最重要方法。1827+6周是超声检出胎儿发育异常主要孕周,1113+6周可检出严重结构发育异常,≥28周可对晚发发育异常及漏诊病例进行补充检查,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿异常。2.胎儿发育异常累及器官的数目越多,染色体异常概率越大,当发现胎儿发育异常尤其是多发发育异常时应建议行介入行产前诊断排除染色体异常。3.神经管畸形、Dandy-Walker综合征、严重脑积水、双侧肾实质发育异常、致死性骨发育不良妊娠结局不良;单侧肾实质发育异常、肺囊腺瘤、足内翻、颅内囊肿、隔离肺、胎粪性腹膜炎、简单型先心病、腹腔肿物、胼胝体发育不良、体表肿物、消化道闭锁在排除染色体异常及合并其他畸形后预后良好;复杂型先心病、胎儿水肿、膈疝、脐疝、腹裂预后差别大;侧脑室增宽、后颅窝池增宽、肾盂积水的预后与病变程度有关,有较高的消退率。4.产前多学科会诊管理模式优化了孕妇的就诊流程,为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出综合评估及提出处理建议,并随访疾病转归,可提高结构畸形的诊治率和改善预后。
吴丽君[9]（2018）在《超声与核磁共振在胎儿中枢神经系统发育异常诊断中的对比研究价值》文中提出研究背景:随着二胎政策的放开,高龄产妇的大量增加,以及环境、食物污染等多重因素的影响,出现胎儿畸形的可能性每年都在上升。胎儿先天性发育畸形中,发生率较高的是神经系统发育畸形,其类型多变,预后预测较难。所以,早期明确诊断,可以给孕妇提供更多更早的产前抉择。目前超声检查仍是胎儿中枢神经系统发育异常的首选检查方法,但易受胎儿体位原因、羊水量多少、孕妇腹壁厚度以及颅骨骨板等因素影响,超声组织分辨力有时较低,显像质量较差,造成部分胎儿某些解剖结构及病变显示不理想。现阶段MRI被越来越多的运用于诊断胎儿畸形,不过有关MRI与超声相比对于胎儿畸形诊断价值的论文还有所欠缺,而且MRI这项技术在胎儿畸形诊断中的运用也还处于一个发展探索阶段。目的:将胎儿中枢神经系统发育异常的超声检查（Ultrasound,US）结果和核磁共振检查（Magnetic resonance imaging,MRI）结果进行对比,比较这两者对于诊断胎儿神经系统发育异常的意义。并且,深入研究胎儿神经系统发育畸形和胎儿染色体之间的关联性。并对中枢神经系统发育异常对象进行随访,评价诊断发育异常与转归之间的关系。方法:选取我院2017年1月至2017年12月超声结果表明胎儿神经系统发育可疑异常的孕妇,在48小时内接受MRI的进一步检查,同时对有指征的胎儿进行染色体检查,并对继续妊娠的病例进行跟踪随访。结果:共有163例超声提示胎儿神经系统可疑发育异常的孕妇纳入研究,超声与MRI诊断结果一致共110例。以MRI诊断为参考标准,超声诊断符合率67.5%;同时,MRI更正超声诊断结果37例,补充超声诊断结果13例,但MRI漏诊了 3例超声诊断的脉络丛囊肿,并在后期的超声检查中仍存在。（2）48例胎儿行染色体检查,阳性率为8.3%（4/48）。1例确诊为21三体,3例染色体微缺失,其中一例明确致病,一例可疑致病,一例该拷贝数目前临床意义未明确。（3）随访选择继续妊娠者98例,轻度侧脑室增宽组中后期正常者占70.2%（40/57）,进展者占1.7%（1/57）,并伴后期发育迟缓,稳定不变者占28.1%（16/57）;中度侧脑室增宽组中进展者占14.2%（2/14）,其中1例出生后并凝血功能异常,最终死亡。单纯性小脑延髓池增宽随访11例,1例进展增宽,后期失访,4例持续到分娩,6例增宽消失。脉络丛囊肿及单纯透明隔腔增宽预后良好。8例侧脑室实质旁囊肿宫内稳定或者后期消失。结论:超声与MRI在胎儿中枢神经系统发育异常诊断中各有优势。超声仍是胎儿颅脑畸形的主要筛查方法,而且可重复性高;MRI在确定胎儿颅内出血和囊肿的位置以及胼胝体发育不良、颅内结构多处变异等的确诊有独特的优势。超声与MRI的结合可以提高对胎儿神经系统发育畸形的诊断率。
张宏春,耿喆[10]（2018）在《超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值》文中认为胎儿中枢神经系统（Central nervous sys,CNS）畸形作为一种先天畸形之一,易造成胎儿身体方面的缺陷,给社会和家庭带来了巨大的经济负担和精神压力[1]。以往超声影像检查主要用于唐氏综合症的筛查,同时进行一些常规的胎儿生物学测量,主要在中孕期（20周-24周）和晚孕期（28周-32周）进行胎儿的结构畸形的的筛查[2]。近年来,随着超声仪
二、超声诊断胎儿脉络丛囊肿1例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、超声诊断胎儿脉络丛囊肿1例（论文提纲范文）
（1）胎儿侧脑室扩张超声和磁共振诊断价值及评估扩张程度新方法的探索研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第一部分 胎儿侧脑室扩张超声和MRI诊断价值研究 |
| 背景 |
| 材料与方法 |
| 1.一般资料 |
| 2.纳入标准和排除标准 |
| 3.仪器与方法 |
| 3.1 仪器 |
| 3.2 方法 |
| 3.2.1 超声检查 |
| 3.2.2 MRI检查 |
| 3.2.3 观察指标 |
| 4.统计学分析 |
| 结果 |
| 1.基本情况 |
| 2.一致性分析 |
| 3.合并颅内异常的情况 |
| 4.诊断结果的对比 |
| 讨论 |
| 1.胎儿侧脑室的超声测量方法 |
| 2.正常侧脑室和侧脑室扩张胎儿的研究分析 |
| 3.超声和MRI在胎儿颅脑的应用 |
| 4.局限性与不足 |
| 小结 |
| 第二部分 MRI分析胎儿侧脑室扩张与侧脑室后角内侧枕叶脑实质厚度的关系 |
| 背景 |
| 材料和方法 |
| 1.研究对象 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 实验分组 |
| 2.检查方法 |
| 2.1 检查设备 |
| 2.2 方法 |
| 2.3 测量指标 |
| 3.统计学分析 |
| 结果 |
| 1.对照组 |
| 2.对照组、侧脑室扩张轻度组、中重度组差异性比较 |
| 3.病例组的相关性 |
| 讨论 |
| 1.胎儿侧脑室的磁共振检查 |
| 2.胎儿MRI检查时机及正常侧脑室后角内侧枕叶脑实质的发育 |
| 3.侧脑室后角内侧枕叶脑实质与扩张程度相关性研究意义 |
| 4.局限性 |
| 小结 |
| 全文总结 |
| 参考文献 |
| 综述 胎儿侧脑室扩张的影像检查技术 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 致谢 |
（2）18-三体综合征宫内表型及产前筛查结果分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 染色体非整倍体疾病的产前筛查、产前诊断方案研究进展 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
| 开题、中期及学位论文答辩委员组成 |
（3）胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 仪器设备 |
| 1.3 方法 |
| 1.3.1 介入性产前诊断 |
| 1.3.2 染色体核型分析 |
| 1.3.3 基因组DNA提取及CMA检测 |
| 1.4 随访 |
| 2 结 果 |
| 2.1 脉络丛囊肿胎儿核型分析及CMA检测结果 |
| 2.2 胎儿不同类型脉络丛囊肿中染色体异常检出率 |
| 2.3 随访结果 |
| 3 讨 论 |
| 3.1 胎儿脉络丛囊肿与染色体异常的相关性 |
| 3.2 CMA在脉络丛囊肿胎儿产前诊断中的应用价值 |
| 3.3 脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局与预后 |
（4）染色体微阵列分析技术在常见超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 英文索引词检索 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 1. 研究对象 |
| 2. 样本采集 |
| 3. 实验所需设备及试剂 |
| 4. 传统G显带染色体分析实验 |
| 5. CMA实验 |
| 6. 实验结果分析 |
| 7. 统计学方法 |
| 结果 |
| 1. 290例超声软指标异常胎儿的产前诊断情况 |
| 2. 传统染色体核型分析及CMA检测结果的比较 |
| 3. 超声软指标异常胎儿的染色体异常情况 |
| 4. 超声软指标异常合并高龄对染色体异常检出的影响 |
| 5. CMA检测结果中V0US的分类情况 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附录 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况 |
（5）胎儿超声指标异常与染色体异常的相关性回顾分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 第一章 绪论 |
| 第二章 对象与方法 |
| 2.1 仪器和人员 |
| 2.2 研究对象及内容 |
| 2.3 回顾性分析数据采集 |
| 2.4 统计学分析 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 胎儿系统性产前超声筛查情况分析 |
| 3.2 超声软指标、结构畸形诊断染色体异常的灵敏度、特异度分析 |
| 3.3 超声筛查诊断胎儿染色体异常的阳性、阴性预测值 |
| 3.4 超声筛查376例结构畸形在各系统分布情况 |
| 3.5 超声软指标与胎儿结构畸形相关性分析 |
| 3.6 染色体异常对应的超声指标异常的特点 |
| 3.7 围生结局分析 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 超声筛查检测胎儿孕中期指标异常现状 |
| 4.2 超声筛查胎儿畸形及软指标与染色体异常之间的关系 |
| 4.3 NIPT检测染色体异常 |
| 4.4 妊娠结局分析 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 USM联合NIPT在胎儿染色体病筛查中的研究进展 |
| 参考文献 |
| 英文缩写词表 |
| 致谢 |
（6）胎儿侧脑室扩张的临床研究及宫内转归（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 1 研究背景 |
| 2 研究意义 |
| 3 通过研究发现,在既往的研究中存在以下的问题 |
| 资料与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 研究方法与诊断 |
| 3 统计学方法 |
| 结果 |
| 1.一般临床资料的比较 |
| 2.三组侧脑室扩张类型的分布情况 |
| 3.侧脑室扩张胎儿的宫内外转归情况 |
| 4.侧脑室扩张组新生儿出生后神经系统发育情况比较 |
| 讨论 |
| 1.侧脑室扩张的一般情况及病因病理学研究 |
| 2.超声技术在侧脑室扩张中的应用 |
| 3.产前诊断在侧脑室扩张研究中的应用 |
| 4.侧脑室扩张的妊娠结局分析 |
| 5.侧脑室扩张与新生儿中枢神经系统发育异常 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 缩略词表 |
| 致谢 |
（7）超声诊断胎儿脉络丛囊肿70例随访情况分析（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般情况 |
| 1.2 仪器与方法 |
| 1.3 结果 |
| 2 讨 论 |
（8）2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 胎儿发育异常分类 |
| 2.3 胎儿发育异常诊断孕周 |
| 2.4 胎儿遗传学检测情况 |
| 2.5 胎儿妊娠结局与新生儿预后 |
| 3 讨论 |
| 3.1 产前超声检查胎儿异常的分析 |
| 3.2 胎儿各系统发育异常的妊娠结局和新生儿预后分析 |
| 3.3 多学科管理在胎儿异常产前咨询中的应用 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（9）超声与核磁共振在胎儿中枢神经系统发育异常诊断中的对比研究价值（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 展望与局限性 |
| 参考文献 |
| 文献综述 MRI检查在胎儿结构畸形诊断中的研究现状及进展 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间发表文章情况 |
| 攻读学位期间临床轮转科室和参加相关考试情况 |
| 致谢 |
（10）超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值（论文提纲范文）
| 1 一般资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 仪器 |
| 1.2.2 检查步骤 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
四、超声诊断胎儿脉络丛囊肿1例（论文参考文献）
- [1]胎儿侧脑室扩张超声和磁共振诊断价值及评估扩张程度新方法的探索研究[D]. 王肖雁. 广州医科大学, 2021(02)
- [2]18-三体综合征宫内表型及产前筛查结果分析[D]. 刘林英. 宁夏医科大学, 2021(02)
- [3]胎儿脉络丛囊肿的产前诊断及预后评估[J]. 宋婷婷,徐盈,黎昱,郑娇,党颖慧,万陕宁,郑芸芸,杨红. 现代妇产科进展, 2020(08)
- [4]染色体微阵列分析技术在常见超声软指标异常胎儿产前诊断中的应用研究[D]. 宋丽娜. 山东大学, 2019(02)
- [5]胎儿超声指标异常与染色体异常的相关性回顾分析[D]. 陈芳. 苏州大学, 2019(02)
- [6]胎儿侧脑室扩张的临床研究及宫内转归[D]. 田苗. 青岛大学, 2019(02)
- [7]超声诊断胎儿脉络丛囊肿70例随访情况分析[J]. 高杨,刘丽红,李响,刘海芳. 人民军医, 2019(05)
- [8]2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析[D]. 薛小梅. 福建医科大学, 2019(07)
- [9]超声与核磁共振在胎儿中枢神经系统发育异常诊断中的对比研究价值[D]. 吴丽君. 南京医科大学, 2018(06)
- [10]超声筛选应用于早孕期胎儿中枢神经系统畸形的临床价值[J]. 张宏春,耿喆. 中国实验诊断学, 2018(08)
标签：染色体异常论文; 宫内诊断论文; 无创产前基因检测技术论文; 侧脑室论文; 胎儿论文;