一、人类Y染色体的遗传特性（论文文献综述）
杨秋蕾[1]（2021）在《柴达木黄牛分子遗传多样性及群体遗传结构研究》文中研究表明柴达木黄牛是我国优良的地方黄牛品种之一,主产于青海省海西蒙古族藏族自治州柴达木盆地及其边缘的高海拔地区。柴达木盆地及其周边地区特殊的生态环境、植被状况和地理位置,造就了柴达木黄牛具有较强的抗逆性、耐粗饲和高海拔适应性等特点。当前,柴达木黄牛面临种质资源保护薄弱,选育进展缓慢,且又缺乏相应的遗传学基础数据这一现状。鉴于此,本研究在格尔木市、都兰县、乌兰县、茫崖市和大柴旦行政区共随机采集268头柴达木黄牛个体（106♂、162♀）样品,利用PCR产物直接测序技术对其Y染色体SRY、ZFY基因和线粒体（mt DNA）cyt-b基因进行测序和序列比对分析,基于较大样本量从父系和母系遗传角度对柴达木黄牛的分子遗传多样性、群体遗传结构及系统发育进行综合分析,以期准确地评估柴达木黄牛的分子遗传多样性水平,揭示其种群遗传结构组成和遗传背景,为其遗传资源的保护和开发利用奠定基础。获得主要研究结果如下:（1）柴达木黄牛具有丰富的母系遗传多样性,但其父系遗传多样性水平较低。柴达木黄牛的母系单倍型多样度为0.5882±0.0300,父系单倍型多样度为0.3430±0.0456。在柴达木黄牛品种内,都兰、茫崖2个群体具有较高的父系和母系遗传多样性,提示茫崖和都兰2个群体遗传变异相对丰富。（2）柴达木黄牛品种内5个群体间存在不同程度的遗传分化,群体间分化水平较高。父系遗传分析表明格尔木和都兰群体间分化程度最大,大柴旦和乌兰群体间的分化程度最小;母系遗传分析显示格尔木群体与乌兰群体间分化程度最大,大柴旦和茫崖群体间的分化程度最小。（3）柴达木黄牛品种内5个群体（即大柴旦、乌兰、格尔木、茫崖和都兰）可聚为2类,但基于父系和母系遗传分析的群体间聚类结果稍有差异。（4）柴达木黄牛由普通牛和瘤牛2个母系支系组成,有2个母系起源。同时,还存在少量牦牛基因的渗入,占总头数的1.12%。（5）柴达木黄牛由Y1和Y2两个普通牛父系支系（单倍型组）组成,以Y2支系（单倍型组）为主（占78.3%）,Y1支系（单倍型组）为辅（占21.7%）,拥有普通牛父系起源。上述研究为全面了解柴达木黄牛的分子遗传多样性、群体遗传结构及遗传背景提供了基础数据,有助于今后开展其本品种选育、杂交改良和种质资源的合理保护和开发利用。
王凯悦[2]（2021）在《云南7个地方黄牛品种全基因组遗传多样性与起源研究》文中研究表明云南位于我国西南部,其复杂的地理环境,多变的气候环境以及茂密的植被使得云南地方黄牛品种在长期的驯养过程中形成了各具特色的种质特性。云南省有文山牛、邓川牛、滇中牛、德宏高峰牛、昭通牛和迪庆牛等6个官方认定的地方黄牛品种,还有一些地方黄牛群体,如江城黄牛。这些地方品种具有耐粗饲、抗病性强和适应性好等优良特性。云南地方黄牛品种/群体众多,但尚未系统地对其进行全基因组水平的遗传评估。因此,本研究采集39头云南地方黄牛样本（昭通牛5头、迪庆牛10头、德宏高峰牛7头、江城黄牛5头和邓川牛12头）,并下载了12头云南地方黄牛样本（文山高峰牛6头和滇中牛6头）的全基因组重测序数据,拟从全基因组水平揭示云南地方黄牛常染色体、线粒体和Y染色体基因组特有的遗传变异,探讨其起源进化与遗传多样性;并对全国唯一的奶用黄牛品种,也是云南地方黄牛品种中唯一一个濒危品种——邓川牛进行选择信号分析,解析其耐热、繁殖力强等优良性状的主要遗传特性,以期为邓川牛的保护和开发提供理论依据。本研究主要结果如下:（1）云南地方黄牛具有较高的核苷酸多样性与较少的连续性纯合片段（ROH）,表明云南地方黄牛具有丰富的遗传多样性。（2）综合常染色体、线粒体和Y染色体基因组的数据,发现云南地方黄牛同时具有普通牛和瘤牛两种血统,并以瘤牛血统为主且遗传多样性较高;云南地方黄牛中的普通牛血统从云南北部到南部逐渐降低,瘤牛血统从云南北部到南部逐渐升高;云南地方黄牛品种间没有明显的谱系地理结构;线粒体DNA全基因组系统发育树显示,邓川牛中有少量牦牛血统的渗入。（3）在云南7个地方品种中,印度瘤牛起源的Y3b亚单倍型占主导地位（17/40,42.5%）,依次是Y3a（14/40,35%）、Y2b（5/40,12.5%）和Y2a（4/40,10%）,表明云南是印度瘤牛进入中国南方的一个重要通道。（4）基于位点频率谱（CLR和θπ）和群体分化（Fst和XP-CLR）两类统计分析方法,发现濒危邓川牛中与乳质、肉质、耐热性、免疫、繁殖、生长、毛色、低氧反应及能量代谢等相关的基因受到强选择,表明黄牛对复杂环境的适应可能不是单个候选基因的作用,而是通过复杂的基因网络协同作用实现的。本研究为解析邓川牛泌乳性能好、适应性强、耐粗饲、免疫性能好等性状的遗传机制提供了理论依据,为邓川牛的选种选育提供了科学依据。
刘敏[3]（2021）在《建昌马和安宁果下马的遗传多样性及7个体高候选基因单核苷酸多态性分析》文中研究说明建昌马和安宁果下马主要分布于西南地区,体型矮小,可作为游乐马用于娱乐活动中,具有重要的饲养价值。在畜禽育种改良工作中,准确了解品种的遗传背景十分重要。本研究的主要目的是分析建昌马的遗传多样性及矮小性状相关候选基因的单核苷酸多态性。试验在四川省凉山州采集40匹建昌马（21匹公马,19匹母马）和4匹安宁果下马（公母各两匹）的静脉血,提取基因组DNA,进行细胞色素b（cytb）基因的遗传多样性、Y染色体遗传多样性和7个体高候选基因的单核苷酸多态性（SNP）分析,主要内容和结果如下:（1）建昌马和安宁果下马的母系遗传多样性和进化。试验用PCR扩增建昌马和安宁果下马的cytb基因,产物直接测序。结果显示,基于cytb基因1140 bp的全序列比对,在44匹试验马中检测出45个变异位点,共显示出20种单倍型。40匹建昌马中检测出H1～H19共19种单倍型（H1为优势单倍型）,4匹安宁果下马中检测出H1、H6、H12和不同于建昌马的H20单倍型,显示了其自身特点;建昌马的单倍型多样性（Hd）为0.894±0.038,核苷酸多样性（Pi）为0.00499±0.00064,表现出丰富的母系遗传多样性。基于单倍型的系统进化树显示建昌马分布在7个支系中（A～G）,显示出多个母系起源,A支系占主要优势,而安宁果下马分布于A、F和G支系中,其单倍型H20分布于A支系。这些结果提示建昌马与安宁果下马cytb基因的单倍型之间存在密切联系。本研究发现建昌马与柴达木马的遗传距离最小（0.0036）。本研究结果表明建昌马具有丰富的母系遗传多样性且有多个母系起源,建昌马与柴达木马的亲缘关系最近,与安宁果下马的亲缘关系较近。（2）建昌马和安宁果下马的父系遗传多样性。试验对建昌马公马（n=21）安宁果下马公马（n=2）15个Y染色体遗传标记位点进行PCR扩增和测序,并通过荧光定量PCR进一步对其中5个遗传标记位点所在序列的拷贝数进行分析。结果显示,在建昌马和安宁果下马Y染色体11个遗传标记位点上检测出多态性,并显示CHT1～CHT9共9种单倍型,其中CHT1为优势单倍型,在安宁果下马（n=2）中仅检测到一种单倍型（CHT1）。建昌马的Y染色体单倍型多样性（Hd）为0.767±0.090,核苷酸多样性（Pi）为0.00038±0.00008,提示建昌马的Y染色体具有较丰富的单倍型遗传多样性。基于单倍型的系统进化树显示建昌马分布在两个支系中,推测其有两个父系起源。在检测的11个多态位点中,5个位点出现杂合现象,通过qPCR分析其拷贝数变异（CNV）表明,这些位点所在序列的拷贝数为多个,范围分别为5～30、15～33、5～15、2～6和14～35。建昌马的Y染色体DNA有较高的单倍型遗传多样性,但核苷酸多样性低,且可能有两个父系起源,试验结果丰富了建昌马Y染色体遗传多样性的研究。（3）建昌马和安宁果下马的7个体高候选基因的单核苷酸多态性。试验对7个体高候选基因的13个SNP位点进行PCR扩增,直接测序后分析各位点的基因型和等位基因频率。结果表明,LCORL/NCAPG基因的g.10547002位点、ZFAT基因的g.74798143位点和g.75550059位点、CHRDL1基因的g.87287547位点中与矮小性状相关的等位基因在建昌马中具有明显的优势（频率分别为0.8000、0.7125、0.8875和0.7368）,推测这三个基因可作为建昌马的候选矮基因,而ANKRD1和HMGA2基因可能与建昌马的矮小性状无关。此外,本研究在所有样本中检测到TBX3基因的g.18101000位点和ZFAT基因的g.74798143扩增序列中存在多个新的SNP位点,且与上述分析的位点连锁,推测这些新检测到的SNP位点亦与马的体高相关。
王小娟,钱恩芳,刘金杰,黄美莎,李彩霞,黄江,江丽[4]（2020）在《Y-SNP和Mt-SNP单倍群研究及法医学应用》文中提出作为人类基因组中伴性遗传标记,Y染色体/线粒体携带的遗传信息能够遗传给其男性/所有后代。Y染色体SNP（Y-SNP）和线粒体SNP（Mt-SNP）单倍群能够分别反映其父/母系历史信息,在人类族群起源进化研究中备受关注。本文就Y-SNP及Mt-SNP的遗传特性、单倍群族群地域分布及在分子人类学领域的研究进展进行综述,并展望该技术在法医遗传学的应用前景。
崔杨程[5]（2020）在《云南省不同地区王姓家系Y染色体遗传多态性研究》文中提出[目的]Y染色体的男性特异性区域（MSY）由父亲传递给儿子,不发生交换重组,广泛应用于家谱分析、法医证据检查、历史调查和DNA数据库建设等遗传学研究。姓氏,是人类社会的独特文化象征,特别是在中国,大多数姓氏与Y染色体的父系遗传方式一致。因此,姓氏-Y染色体单倍型关系具有实际意义,可用于刑事案件中嫌疑人推测。本课题通过使用MicroreaderTM 29Y Direct ID System试剂盒和自主设计的Y-SNP复合检测体系,获取云南省两地区王姓人群遗传信息。由于不同的姓氏和人群频率存在差异,因此我们将王姓家系数据对比数据库及文献报道的其他群体,初步探究云南省不同地区王姓家系起源特点、共祖情况,以及姓氏与Y染色体关联特征。[方法]收集云南省无关男性样本1721例,包括保山王姓家系（n=736）,昭通王姓家系（n=658）和随机人群男性个体（n=327）。根据制造商说明,应用阅微基因公司的MicroreaderTM 29Y Direct ID System试剂盒检测所有样本Y-STR单倍型;同时,构建19个Y-SNP位点复合扩增体系,通过微测序技术验证王姓家系单倍群分型。从YHRD数据库中收集了来自中国5个不同行政省份的男性Y-STR数据（包括常州汉族,广东汉族,上海汉族,贵州苗族和四川藏族人群）,并从文献中获得孔姓、段姓家系,15省市汉族群体,云南少数民族Y-SNP频率,作为补充资料,为进一步分析提供数据支持。使用Network 5.0构建网络图,YHRD软件计算AMOVA和MDS,GenAlEx 6.5软件统计各基因座的等位基因频率,Rv3.5.0软件作主成分分析及热图。[结果]通过直接计数法计算单倍型频率。保山王姓家系、昭通王姓家系及随机人群1721例男性个体共检出等位基因346个,Y-STR单倍型1300种。单倍型多样性（HD）分别为0.99783、0.98977、0.99987;基因多样性（GD）分别为 0.3403～0.9407、0.2226～0.8658、0.4518～0.9780。将两地 Y-STR 检测结果,与不同地区姓氏比较:保山王姓家系与云南孔姓家系、大理段姓家系GD值接近,无显着差异;昭通王姓家系部分基因座GD值与其他地区不同,表现出特异性。基于遗传距离矩阵得出姓氏群体和其他人群之间关系,结果表明保山王姓家系与随机人群（0.0257）,上海汉族（0.0281）和常州汉族（0.0298）密切相关;昭通王姓家系与保山王姓家系群体之间的遗传距离最近（0.0395）,基因交流有限且遗传多样性较低。三个人群单倍群多样性较高,19 Y-SNP复合检测体系共检出14种末端单倍群。包括 C、D、Q、R1a1a、N 单倍群及O1a-1M119、O1b1a1a-1M95、O2-M122、O2a1-L127.1、O2a1b-IMS-JST002611、O2a2-P201、O2a2a1a2-M7、O2a21b1-M134、O2a21b1a1-M117亚单倍群。分析可知,Q、R1a1a和N的单倍群多散布在保山王姓家系,单倍群O广泛分布于三个人群（81.00%）。王姓群体中,亚单倍群O2a2b1-M134的频率较高（昭通:26.29%,保山:27.99%）;昭通王姓家系中,亚单倍体O1a-M119频率最高,占31.31%;随机人群以O2a2b1a1-M117 单倍群为主,占 16.82%。根据Y-SNP单倍群频率,将王姓家系与孔姓段姓、15省市汉族群体、云南少数民族作主成分分析显示:两地王姓家系在姓氏群体中遗传距离最近;昭通王姓家系与湖南汉族、浙江汉族等南方汉族聚集,保山王姓家系距随机人群及黑龙江汉族等北方汉族较近;同时,两地王姓家系与云南汉族、云南白族等民族差距不大。上述结果表明,两地王姓家系为混合人群。[结论]基于本研究结果,我们初步掌握了两地区王姓家系之间的群体差异、单倍群遗传结构及祖源情况。得出结论:（1）与随机人群及交通便利的地域相比,封闭地区王姓家系遗传多态性较低,呈单一扩张。（2）两地区王姓家系单倍群存在差异,但具有部分共祖性特征。（3）本实验王姓家系与其他姓氏及人群相比,表现出有限特异性,探究姓氏与Y染色体关联性仍需大量样本。综上,我们认为同一姓氏家系内,男性Y染色体遗传的稳定性受生活环境、地域交通和经济发展等因素影响。因此,男性家系数据库建设及应用更适于相对封闭的地区。
周咏松[6]（2020）在《基于香农熵原理为目标人群筛选合适的法医学Y-STR基因座组合的初步研究》文中研究表明研究背景及目的Y染色体短串联重复（short tandem repeat,STR）标记作为法医DNA检验中广泛使用的常染色体STR的有效补充方法之一,经过近三十年的发展,Y-STR检验已经发展成为一种非常成熟的,刑事案件侦查中不可或缺的辅助技术手段。近年来,联合应用Y-STR标记和毛细管电泳检测平台,在一系列恶性案件和陈年积案的侦破中取得了十分显着的成效。因此,Y-STR标记越来越受到法医科研人员和一线办案民警的关注和重视。2017年,Y-STR单倍型数据库（Y库）建设在全国各地纷纷启动。目前,我国已拥有全世界规模最大的Y库。我国的Y库建设和应用工作可谓如火如荼,Y-STR在辅助刑事案件侦查等方面也有着极为广泛的应用和独特的应用价值。然而,我们对Y-STR标记进行基础研究的速度和深度却远不及我国Y库建设的速度和应用的广度。因此,无论是在Y库建设还是在实际应用过程中一系列问题也接踵而至。一方面,在决定选择用什么样的Y-STR基因座和多少个基因座进行案件检验和Y库建设时,可能存在一定的依袭性和盲目性。几乎从来没有以科学的基础研究数据为依据,也没有考虑基因座间等位基因的关联关系以及不同群体间遗传背景的差异等问题。通常只是以Y-STR基因座的遗传差异度（genetic diversity,GD）、等位基因的数量或突变率等单个因素为依据,对基因座进行筛选和组合。即便如此,或许我们对这些因素的认知也存在一些误区。第一,我们在挑选基因座时普遍认为GD值越大的基因座越好,通常会把GD值大的基因座优先纳入Y-STR检测系统。第二,认为基因座越多越好,在检测系统能够容纳的前提下,我们总是希望尽可能地把更多的基因座塞进一个Y-STR检测系统。然而,是不是GD值越大的基因座越好,基因座越多越好,随意将GD值大的基因座组合在一起,所得系统的整体识别能力（discrimination capacity,DC）就一定最大等一系列问题尚缺乏系统性的研究。另一方面,虽然我们已经增加了单个个体样本的基因座检测数量,但是随着Y库中Y-STR单倍型的数量越来越多,将现场生物样本的Y-STR单倍型输入Y库进行搜索时,与人员样本单倍型匹配的概率也越来越大。其中,很多人员样本的单倍型可能还分散在全国各地、不同公安部门的Y库中。这不仅加大了案件排查的工作量,同时也增加了案件侦查的工作难度和复杂程度。面对这种窘境,最常用的方法就是通过追加更多的Y-STR检验,进一步排除已经“比中”的人员样本,尽可能地缩小排查范围。然而,由于我们没有对这些基因座间的关联关系进行过充分的研究,通常追加的Y-STR基因座,并没有达到高效排除已经“比中”的人员样本、缩小排查范围的目的;或者说追加的Y-STR基因座与Y库中已检测的Y-STR基因座联合后,其单倍型的个体DC并没有明显增加。影响Y-STR检测系统DC的除了基因座的数量以外,还有基因座的遗传多态性特征、被检人群的遗传背景以及基因座间的关联关系等诸多因素。我们急需引入一种新的Y-STR基因座组合筛选方法。这种方法必须要考虑到基因座间的关联关系,要尽可能地减少组合中基因座间的冗余信息。信息论中的香农熵原理似乎具备这种潜能,可以尝试用于Y-STR基因座组合的筛选。香农熵是指信息中去除了冗余后的平均信息量,它是信息论中用来评估随机变量的平均不可预测性的方法。如果把一个基因座或基因组中的某一段特定区域当作随机变量,把基因座中的不同等位基因或该区域中的不同单倍型看作变量对应的状态,那么我们就可以用香农熵来描述基因座或特定基因组区域中的信息量。因此,在本研究中,我们决定从Y-STR基因座的多态性、基因座间等位基因的关联关系、不同人群的遗传背景差异对Y-STR基因座的影响等方面进行初步探索性研究,并尝试利用信息论中的香农熵原理为不同的目标人群筛选合适的Y-STR基因座组合,以期为Y-STR检验在法医学中的应用和遇到的一些现实问题提供可信的科学依据和有效的解决办法。方法1.从已发表的文献中选择Y-STR基因座,以GenBank（?）数据库中的参考序列为模板设计PCR扩增引物,基于六色荧光标记和毛细管电泳平台构建多重PCR复合扩增系统Y-STR 34plex。2.对Y-STR 34plex的种属特异性、精确性、抑制剂耐受性、灵敏度及组分变化的容忍性等性能进行系统评估和验证。3.同时用Y-STR 34plex和AGCU Y SUPP两个Y-STR复合扩增系统（共46个Y-STR基因座）,分别对玉林汉族（n=229）、湖南汉族（n=400）、湖南苗族（n=666）、湖南瑶族（n=611）、湖南侗族（n=643）和湖南土家族（n=633）等六个人群,共计3182份健康男性无关个体血液样本进行分型检测。4.计算46个Y-STR基因座的GD值、单体熵（single-locus entropy,Hsingle）等法医学评估参数,分析基因座两两间的关联程度并计算归一化熵差（normalized entropy difference,NED）。5.同时用基于香农熵原理筛选基因座组合法、依据基因座GD值和Hsingle值大小顺序依次组合法三种方法,分别在六个群体中筛选基因座组合。6.比较NED和基因座组合在六个群体间的差异,比较三种不同基因座筛选方法筛选出的基因座组合的DC、单倍型多样性（haplotype diversity,HD）、匹配概率（match probability,MP）、唯一单倍型比例（fraction of unique haplotypes,FUH）等法医学应用参数。结论1.在本研究中,我们通过系统设计实验方案、反复调整引物以及不断优化多重PCR体系中的各个组分,最终构建了一个新的Y-STR PCR复合扩增系统,命名为 Y-STR 34plex。Y-STR 34plex 可一次扩增和检测包括 DYS533、DYS596、DYS518、DYS393、DYS448、YGATAH4、DYS444、DYS481、DYS439、DYS389 I、DYS438、DYS570、DYS456、DYS458、DYS392、DYS645、DYS390、DYS447、DYS460、DYS627、DYS576、DYS449、DYS593、DYS635、DYS389Ⅱ、DYS557、DYS549、DYS19、DYS643、DYS437 和 DYS391 等 31个单拷贝基因座和DYF387S1 a/b、DYS527 a/b和DYS385 a/b等3个多拷贝基因座。性能验证结果表明,Y-STR 34plex具有良好的抗抑制能力、混合DNA检验能力、男性特异性和精确性,同时具有灵敏度高、PCR反应体系组分变化容忍性较高等特点。2.46个Y-STR基因座的GD值、Hsingle等法医学评估参数以及NED在不同的人群间存在极显着的差异。3.我们引入了一种基于香农熵原理为法医学应用筛选Y-STR基因座组合的新方法。基于香农熵筛选出的基因座组合具有人群特异性,在不同的人群中,基因座组合中基因座的入选顺序和构成均具有明显的差异。4.在基因座数量相等时,基于香农熵原理筛选出的基因座组合比以往的仅依据单个基因座遗传多态性指标筛选出的组合,在组合的Hjoint和DC等法医学应用参数方面表现得更优秀。5.在法医DNA应用中,Y-STR的主要用途是缩小排查范围和提供侦查线索。如果我们一味地追求Y-STR组合的个体DC,显然不是一种十分明智的选择。仅凭单基因座遗传多态性指标或无节制地增加基因座,也不是获得经济的Y-STR组合的理想方法。6.在条件允许的情况下,应尽可能地扩大备选Y-STR基因座的选择范围,为目标人群筛选出最优的Y-STR组合。7.在选择Y-STR基因座组合时,应该全面考虑人群的遗传特征、群体大小、备选基因座在目标人群中的遗传多态性以及基因座间的关联关系等因素,才能筛选出适用于目标人群的Y-STR基因座组合。
陈炜[7]（2020）在《联用Y-SNPs和Y-STRs构建有效的父系溯祖手段》文中进行了进一步梳理Y染色体呈现严格的父系遗传,具有不重组的特性,突变是唯一的多样性来源。同一祖先的后代都继承了相同的Y染色体突变,并在进化中不断积累新变异。因有效群体规模较小,容易形成地区群体特异的单倍群,人群Y单倍群有规律的地理分布特点,使得Y染色体成为人类群体遗传学最强有力的研究工具,能揭示人群迁移路线和群体遗传关系,并能重建人群的父系进化历史。Y染色体还可实现家族排查功能,方便对犯罪嫌疑人的查找,也逐步被法医学运用所重视。Y染色体上突变主要有两类:单核苷酸多态性（SNP）和短串联重复序列（STR）。Y-SNPs突变率低(约2×10-8次/代),这种突变能够很准确地重构其演化过程。Y-STRs的突变率较快(约3.17×10-3次/代),突变方式是以祖先的串联重复次数为中值,每次突变增加1个或者减少1个重复次数,一定时间的积累后每个Y-STR位点都具备多样性。Y-SNPs和Y-STRs可以有效地配合来推算群体的分化时间。利用Y-SNPs和Y-STRs两种遗传标记在法医学上可以实现未知样本的溯源筛查,Y-SNPs可以实现大尺度上家族关系的划定,而Y-STRs可以在广泛的家族内部实现小尺度的最近遗传关系判别。本研究尝试构建一个基于Y-SNPs和Y-STRs数据的父系溯祖筛选模型,针对法医学的未知样本进行家族排查,该筛查手段可用于对犯罪嫌疑人的查找和未知遗骸的亲缘关系筛查。与目前法医学上单一使用Y-STRs的方法相比,加入Y-SNPs可以很快查找到合适的家系信息,极大地避免了很多干扰因素。本研究使用了划分东亚人群特异性单倍群的Y-SNPs和7个Y-STRs核心基因座对4409例无关个体进行溯源分析。研究发现在没有Y-SNPs遗传标记作为单倍群备注的情况下,Y-STRs的聚类情况比较复杂,很多不同群体以及没有相同单倍群的个体也能聚到一起,形成众多判别上的干扰因素。当加入Y-SNPs遗传标记信息后,基本上都是同一群体的同一单倍群下的个体才能聚到一起,可以实现精准的家族排查。Y-SNPs和Y-STRs的有效配合可以快速地锁定筛查范围,并能极大地提高筛查效率,实现了在降低工作强度和节约时间的同时提高了筛查的精准度。
宣金锋[8]（2019）在《Y染色体遗传标记在法医学中的应用研究》文中进行了进一步梳理目的:在人类的23对染色体中,有22对为常染色体,另1对为性染色体。在不同性别中,男性性染色体组成为XY,女性为XX。Y染色体仅存在于男性细胞中,属于近端着丝粒染色体。在人类Y染色体上有五类多态性遗传标记,包括卫星DNA、小卫星DNA、微卫星DNA、InDel及SNP。而对Y染色体进行分析的意义在于Y染色体仅存在于男性个体中,且Y染色体STR稳定的由父代男性遗传给子代男性。Y染色体STR基因座呈单倍体父系伴性遗传的特性,与常染色体STR基因座相比较而言在法医学鉴定中具有其独特性。随着科技的发展进步,测序技术的进步也是日新月异。目前使用的测序技术主要有Sanger测序、焦磷酸测序以及正在迅速发展的新一代测序技术。新一代测序技术一次可对多个样本的几十万到几百万条DNA分子进行序列测定,测序准确度可达99%以上,其单次测序所产生的高质量数据在平均水平下已经足以覆盖人类基因组30倍以上,为DNA分析提供了一种全新的技术手段。DYF155S1基因座是被报道的第一个Y染色体上的小卫星多态性位点,同时具有长度多态性和序列多态性,而且不同民族间存在重复序列排列差异。因此本研究拟在以下三方面做探索:1、使用新一代测序技术分析Y染色体STR及其侧翼SNP,探索新一代测序技术在Y染色体STR核心序列测定的准确程度并探讨新一代测序技术在解决混合斑检验中的作用。2、利用二次PCR及Sanger测序技术对包括中国汉族群体在内的4个群体的样品进行了研究,探讨DYF155S1位点的遗传多态性及群体间差别。3、进行群体遗传学研究,探索中国吉林省延边地区朝鲜族人群的Y-STR数据特征,为Y染色体STR位点在法庭科学中的应用提供基础数据。研究方法:本研究选取了20例无父缘关系个体样品,选取其中两例无关个体样品混合形成各组份DNA含量不同的混合斑样品,两组确定父子关系的4个样品。使用ABI Y Filer Plus试剂盒对所有样品进行Y染色体STR分型。针对Y染色体各STR位点上下游各1.5Kb范围设计序列特异性引物,扩增出包含各Y染色体STR核心序列在内的DNA片段。在携有两端接头的转座酶作用下,对扩增出的DNA片段随机片段化,同时于片段末端连接接头。修复转座连接处,然后进行PCR反应,对文库进行富集,并加上测序所需全长接头。用AMPure XP Beads对片段长度进行筛选,使目的片段长度范围在300-400bp。将文库混合、变性后,加入到Illumina HiSeq测序平台进行高通量并行测序,对文库两端分别进行测序（即paired-end,PE）,因此每个样本会生成reads1（R1）和reads2（R2）两个数据文件。对测序原始数据进行质量控制与质量检测,确认测序原始数据可靠性后将原始数据与参考序列进行比对获取各样品的STR及SNP数据。观察各样品的Y染色体STR位点核心序列能否准确读出,观察混合样品的STR位点能否通过数据比对获得准确的分型,能否组装出不同样本的单倍型。利用二次PCR及Sanger测序技术对中国境内的4个群体:汉族、朝鲜族、藏族、维吾尔族的共200例样品的DYF155S1位点进行调查研究,统计分析这四个民族间DYF155S1位点的遗传多态性及群体间差别。对257个中国吉林省延边地区朝鲜族男性样品的Y染色体STR数据进行统计分析。按不同区域统计相应的法医学参数包括单倍型数目、单倍型多样性,随机匹配概率、单倍群数目等。用R语言基于10个群体的单倍群频率进行主成分分析,判断不同群体间的遗传距离。结果:1、本研究建立了区域捕获技术与新一代测序技术相结合对Y染色体STR基因座测序分析的方法。探讨了新一代测序技术对STR位点重复序列及其重复次数进行研究的可行性,证明在单一重复序列STR位点新一代测序技术可以较好地对其进行测序分析,而对于重复次数较多或重复单元较多STR位点则测序结果表现不佳。研究结果表明,使用新一代测序技术对结构较复杂的STR位点如DYS385、DYS387S1位点重复序列及其重复次数进行研究存在一定局限。2、本研究结果表明,使用新一代测序技术可以对混合样品STR位点重复序列及其重复次数进行研究分析。3、本研究共发现DYF155S1位点重复序列5种,分别为1型、3型、4型、6型和7型。包括本研究在内,DYF155S1位点的重复序列已发现有9种类型。研究发现,DYF155S1位点的结构有较明显的民族差别。本研究中发现的6型重复序列仅在维吾尔族个体和藏族个体中检出,7型重复序列仅在藏族个体和朝鲜族个体中检出。4、在本研究中,50名汉族个体样本检出48种结构组合,50名维吾尔族个体样本检出48种结构组合,50名朝鲜族个体检出了49种结构组合,50名藏族个体检出了42种结构组合。合计200名个体在DYF155S1位点共检出187种结构组成,可以提示该位点的多态性非常高,是法医学亲权鉴定、个人识别的重要遗传标记。5、经过对延边地区朝鲜族257例男性个体Y染色体STR检测分析,19个STR位点中DYS385基因座的GD值最高,为0.9666,DYS391基因座的GD值最低,为0.2260。除DYS385之外的18个STR基因座中,DYS391等位基因数最少,为3个,DYS456、DYS447基因座等位基因最多,均为8个。4、将延边地区男性和YHRD数据库中北京汉族、江苏汉族、吉林汉族、云南汉族、辽宁回族、辽宁朝鲜族、辽宁满族、广西苗族、日本人群、韩国人群等共10个群体进行遗传距离分析。分析结果表明,延边地区朝鲜族与辽宁朝鲜族和韩国人群遗传距离相近,而与其他民族遗传距离较远,尤其与广西苗族遗传距离最远。结论:1、本研究使用区域捕获加序列分析的方法分析了Y染色体STR位点,确认该方法能够更高效、更准确的对Y染色体STR及其侧翼序列进行分析。2、对DYF155S1位点在中国四个民族内的多态性分布进行了调查研究,证实该位点在核心序列及排列方式分布上具有一定的民族差异,可以为个体的民族区分提供帮助。3、对中国延边地区朝鲜族群体的19个Y染色体STR位点进行了频率调查并获取了相应数据。延边地区朝鲜族与辽宁朝鲜族和韩国人群遗传距离相近,而与其他民族遗传距离较远。
孟孟,张轶轮,李敏,刘二珍,刘照俊,李成涛,沈星辉,边英男[9]（2019）在《Y染色体遗传标记在法医学中的应用》文中指出Y染色体为男性特有,具有父系遗传的特点,其非重组区域的遗传标记,如短串联重复序列（Y-STR）和单核苷酸多态性（Y-SNP）已广泛用于法医学、人类学和遗传学等领域。在性侵犯案件中,应用常染色体STR有时难以将男女混合斑中的男性成分检出,而Y-STR可作为识别男性嫌疑人的有效标记。目前全国各地的Y库建设如火如荼,也正是因为Y-STRs在家系排查中起到了不容小觑的作用。Y-STR相比Y-SNP具有更高的突变率,因此在涉及男性的亲缘关系鉴定及家系排查过程中,要注意该基因座是否发生了突变,避免错误地否定其亲缘关系。快速突变基因座（RM Y-STR）由于突变率较高而在男性个体识别中具有更大的优势。Y-SNPs具有突变率低、分布广等特点,Y-SNPs通过单倍群来重建男性谱系,因此在祖先推断及研究人类迁徙史方面有重要意义。
时永胜[10]（2018）在《贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究》文中指出目的:对贵州地区土家族人群的15个STR基因座（CSF1PO、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、FGA、TH01、TPOX、vWA）的遗传多态性进行调查,建立本地区的DNA基础数据,为本地区的法医学个体识别、亲权鉴定,以及群体遗传学研究提供基础数据,进一步通过与不同群体的比较,探讨贵州地区土家族与其它群体和民族的遗传关系。方法:1.样本采集和提取:采集贵州地区土家族无关个体血样353例,Chelex-100法提取DNA。2.PCR扩增和电泳分型:应用AmpFISTR?IdentifilerTM荧光标记复合扩增体系扩增15个STR基因座,用ABI Prism 3100型DNA遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,用GeneScan Analysis3.7和Genotyper3.7分型软件对电泳图谱进行等位基因的分型。3.统计分析:采用Modified-Powerstates软件包[1]、Arlequin3.1软件包[2]计算贵州土家族人群15个STR基因座的偶合概率（Match probability,MP）、个人识别率（Discrimination Power,DP）、多态信息含量（Polymorphism Information Content,PIC）、非父排除率（Probability of Exclusion,PE）、亲权指数（Paternity Index,PI）,以及哈温平衡检验（Hardy-Weinberg equilibrium test）和连锁不平衡检验（Linkage disequilibrium test）。采用公式[3]计算累积个人识别率（Total Probability of Discrimination Power,TDP）,TDP=1-（1-PD1）（1-PD2）（1-PD3）……(1-PD15),累积非父排除率（Cumulative Probability of Exclusion,CPE）,CPE=1-（1-PE1）（1-PE2）（1-PE3）……(1-PE15)。本研究群体与其他群体的比较采用Phylip3.695软件包[4]进行群体间的遗传距离的计算、采用MEGA7.0软件包[5]构建系统发生树、采用SPSS16.0软件包[6]进行多维尺度分析（Multidimensional Scaling,MDS）。结果:1.本研究共检出等位基因151个,基因频率分布在0.00140.5227之间,观察杂合度（Heterozygosity Observed,HO）分布在0.62320.8924之间,平均杂合度为0.7783,多态信息含量分布在0.53950.8661之间,个人识别率分布在0.77950.9717之间,非父排除率分布在0.31970.7798之间,累积个人识别率大于0.999999,累积非父排除率大于0.99999。贵州土家族15个STR基因座均符合Hardy-Weinberg平衡检验和连锁不平衡检验。2.贵州土家族与贵州汉族遗传关系最近（Rst值=0.002287）。结论:1.本研究首次用AmpFISTR?IdentifilerTM试剂盒对贵州地区土家族人群进行了研究,建立了贵州土家族人群15个STR基因座的基础数据。15个STR基因座在贵州土家族人群具有高度的遗传多态性和区分能力,可以应用于该人群法医学个体识别和亲权鉴定及群体遗传关系分析。2.群体遗传关系分析表明,贵州土家族与地理位置越近的群体表现为更近的遗传关系,其中贵州汉族与贵州土家族的遗传关系最近。3.贵州土家族与汉族群体的遗传关系较为接近,并呈现出一定的南北方地理分布差异及连续过渡的特征。4.属于同一语系的民族群体之间遗传关系较近,属于不同语系的民族群体之间遗传关系较远,提示各个民族群体之间可按所属的不同语系进行遗传多态性分群。
二、人类Y染色体的遗传特性（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、人类Y染色体的遗传特性（论文提纲范文）
（1）柴达木黄牛分子遗传多样性及群体遗传结构研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 第一章 综述 |
| 1.1 中国黄牛的种质资源研究概况 |
| 1.1.1 牛的起源与驯化 |
| 1.1.2 中国黄牛的品种分类及区域分布特征 |
| 1.1.3 中国黄牛的血统构成 |
| 1.2 牛遗传多样性、分化及系统发育研究进展 |
| 1.2.1 基于Y染色体遗传变异的研究 |
| 1.2.2 基于线粒体DNA遗传变异的研究 |
| 1.2.3 基于常染色体微卫星标记的研究 |
| 1.3 柴达木黄牛种质资源研究现状 |
| 1.3.1 柴达木黄牛概述 |
| 1.3.1.1 柴达木黄牛的品种演变 |
| 1.3.1.2 柴达木黄牛的表型特征及分布 |
| 1.3.1.3 柴达木黄牛的饲养管理及品种改良 |
| 1.3.1.4 柴达木黄牛的生产性能及利用现状 |
| 1.3.1.5 柴达木黄牛养殖中存在的问题 |
| 1.3.1.5.1 对地方优良品种的重要性认识不足 |
| 1.3.1.5.2 缺乏科学有效的选种选育措施 |
| 1.3.1.5.3 技术力量薄弱,服务体系不健全 |
| 1.3.1.5.4 选种选配混乱 |
| 1.3.2 柴达木黄生理生化水平的研究 |
| 1.3.3 柴达木黄牛分子遗传水平的研究 |
| 1.3.3.1 分子遗传标记分析 |
| 1.3.3.2 全基因组水平上的研究 |
| 1.4 本研究的目的及意义 |
| 第二章 柴达木黄牛母系遗传多样性及群体遗传结构研究 |
| 2.1 前言 |
| 2.2 材料与方法 |
| 2.2.1 样本采集 |
| 2.2.2 主要试剂与仪器 |
| 2.2.3 试验方法 |
| 2.2.3.1 基因组DNA提取与检测 |
| 2.2.3.2 引物合成 |
| 2.2.3.3 mtDNA cyt-b基因的PCR扩增与测序 |
| 2.2.3.4 数据分析 |
| 2.3 结果与分析 |
| 2.3.1 基因组DNA检测 |
| 2.3.2 柴达木黄牛mtDNA cyt-b基因PCR产物的检测 |
| 2.3.3 柴达木黄牛mtDNA cyt-b基因遗传变异及遗传多样性分析 |
| 2.3.4 柴达木黄牛品种内群体间遗传分化分析 |
| 2.3.5 柴达木黄牛母系遗传系统发育分析 |
| 2.4 讨论 |
| 2.4.1 柴达木黄牛的母系遗传多样性 |
| 2.4.2 柴达木黄牛品种内群体间分化状况 |
| 2.4.3 柴达木黄牛的母系起源 |
| 2.5 小结 |
| 第三章 柴达木黄牛父系遗传多样性及群体遗传结构研究 |
| 3.1 前言 |
| 3.2 材料与方法 |
| 3.2.1 试验材料 |
| 3.2.1.1 样本采集 |
| 3.2.2 主要试剂与仪器 |
| 3.2.3 试验方法 |
| 3.2.3.1 基因组DNA的提取与检测 |
| 3.2.3.2 引物设计、合成和PCR扩增与测序 |
| 3.2.3.3 数据处理 |
| 3.3 结果与分析 |
| 3.3.1 基因组DNA检测 |
| 3.3.2 柴达木黄牛Y染色体SRY、ZFY基因片段的PCR扩增与检测 |
| 3.3.3 柴达木黄牛Y染色体SRY、ZFY基因片段序列多态性分析 |
| 3.3.4 柴达木黄牛Y染色体单倍型组分型及频率统计 |
| 3.3.5 柴达木黄牛单倍型多样度分析 |
| 3.3.6 柴达木黄牛品种内群体间遗传分化分析 |
| 3.4 讨论 |
| 3.4.1 柴达木黄牛的父系遗传多样性及起源 |
| 3.4.2 柴达木黄牛品种内群体间父系遗传分化 |
| 3.4.3 柴达木黄牛品种内群体间父系遗传关系 |
| 3.5 小结 |
| 第四章 结论及创新点 |
| 4.1 结论 |
| 4.2 创新点 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（2）云南7个地方黄牛品种全基因组遗传多样性与起源研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 主要符号对照表 |
| 第一章 文献综述 |
| 1.1 云南七个地方黄牛品种概述 |
| 1.1.1 文山牛(Wenshan Cattle) |
| 1.1.2 迪庆牛(Diqing Cattle) |
| 1.1.3 滇中牛(Dianzhong Cattle) |
| 1.1.4 邓川牛(Dengchuan Cattle) |
| 1.1.5 德宏高峰牛(Dehong Humped) |
| 1.1.6 昭通牛(Zhaotong Cattle) |
| 1.1.7 江城黄牛(Jiangcheng Cattle) |
| 1.2 家牛线粒体基因组遗传多样性与起源研究进展 |
| 1.2.1 国外家牛线粒体DNA遗传多样性与起源研究进展 |
| 1.2.2 中国家牛线粒体DNA遗传多样性与起源研究进展 |
| 1.3 家牛Y染色体基因组遗传多样性与起源研究进展 |
| 1.4 家牛常染色体基因组遗传多样性与起源研究进展 |
| 1.4.1 国外牛全基因组测序的研究进展 |
| 1.4.2 中国黄牛全基因组芯片与重测序的研究进展 |
| 1.5 本研究的目的与意义 |
| 第二章 云南黄牛常染色体基因组遗传多样性与起源研究 |
| 2.1 材料和方法 |
| 2.1.1 样本采集、DNA提取和重测序 |
| 2.1.2 基因组比对、变异位点获取及注释 |
| 2.1.3 基因组一般特征分析 |
| 2.1.3.1 连续性纯合片段计算 |
| 2.1.3.2 核苷酸多样性分析 |
| 2.1.3.3 近交系数分析 |
| 2.1.3.4 LD衰减分析 |
| 2.1.4 群体遗传结构分析 |
| 2.1.4.1 祖先成分分析 |
| 2.1.4.2 系统发育树构建 |
| 2.2 结果与分析 |
| 2.2.1 云南黄牛常染色体全基因组遗传多样性分析 |
| 2.2.2 云南黄牛常染色体全基因组群体遗传结构分析 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 第三章 云南黄牛线粒体DNA基因组遗传多样性与起源研究 |
| 3.1 材料和方法 |
| 3.1.1 线粒体DNA基因组组装 |
| 3.1.2 线粒体DNA全基因组遗传多样性与起源分析 |
| 3.2 结果与分析 |
| 3.2.1 线粒体DNA全基因组遗传多样性与单倍型地理分布 |
| 3.2.2 线粒体DNA全基因组的系统发育树 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 小结 |
| 第四章 云南黄牛的Y染色体基因组遗传多样性与起源研究 |
| 4.1 材料和方法 |
| 4.1.1 样本选择 |
| 4.1.2 Y染色体基因组遗传多样性与父系起源分析 |
| 4.2 结果与分析 |
| 4.2.1 Y染色体全基因组遗传多样性与单倍型地理分布 |
| 4.2.2 Y染色体基因组的系统发育树 |
| 4.3 讨论 |
| 4.4 小结 |
| 第五章 濒危邓川牛的选择信号分析 |
| 5.1 材料和方法 |
| 5.1.1 基于位点频率谱(CLR和θπ)分析 |
| 5.1.2 基于群体分化(Fst和 XP-CLR)分析 |
| 5.1.3 受选择区域内基因的注释与富集分析 |
| 5.2 结果与分析 |
| 5.2.1 濒危邓川牛的选择信号分析 |
| 5.2.2 邓川牛候选基因的功能富集分析 |
| 5.3 讨论 |
| 5.4 小结 |
| 第六章 结论与创新点 |
| 6.1 结论 |
| 6.2 创新点 |
| 参考文献 |
| 附录 A 硕士论文附表 |
| 附录 B 硕士论文附图 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（3）建昌马和安宁果下马的遗传多样性及7个体高候选基因单核苷酸多态性分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 第1章 矮马遗传资源及其遗传多样性研究进展 |
| 1.1 矮马遗传资源 |
| 1.1.1 有关中国矮马的历史记载 |
| 1.1.2 中国矮马资源及分布 |
| 1.1.3 国外矮马资源 |
| 1.2 矮马的遗传多样性和起源进化 |
| 1.2.1 动物遗传多样性研究方法 |
| 1.2.2 基于形态学、细胞学和生化水平研究矮马的遗传多样性 |
| 1.2.3 基于线粒体DNA序列研究矮马的遗传多样性 |
| 1.2.4 基于Y染色体DNA研究矮马的遗传多样性 |
| 1.2.5 基于基因组DNA研究矮马的遗传多样性 |
| 1.3 马的矮小性状相关候选基因研究 |
| 1.3.1 家畜和人类的矮小性状相关候选基因 |
| 1.3.2 马的矮小性状相关候选基因 |
| 第2章 建昌马和安宁果下马线粒体cytb基因遗传多样性研究 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.1.1 试验动物及样品的采集 |
| 2.1.2 主要仪器和试剂 |
| 2.1.3 马基因组DNA的提取 |
| 2.1.4 引物的设计合成 |
| 2.1.5 PCR扩增和产物测序 |
| 2.1.6 数据统计分析 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 建昌马和安宁果下马cytb基因的PCR扩增结果 |
| 2.2.2 建昌马和安宁果下马cytb基因遗传多样性分析 |
| 2.2.3 建昌马和安宁果下马的遗传进化分析 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 建昌马和安宁果下马cytb基因多态性 |
| 2.3.2 建昌马和安宁果下马母系遗传进化分析 |
| 2.4 小结 |
| 第3章 基于Y染色体遗传标记分析建昌马和安宁果下马的遗传多样性 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.1.1 试验动物及样品的采集 |
| 3.1.2 主要仪器和试剂 |
| 3.1.3 基因组DNA的提取 |
| 3.1.4 Y染色体SNP位点引物的设计与合成 |
| 3.1.5 普通PCR扩增和产物测序 |
| 3.1.6 荧光定量PCR |
| 3.1.7 qPCR标准曲线的制作、引物效率和拷贝数的计算 |
| 3.1.8 数据分析 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 马Y染色体15个SNP位点的PCR扩增 |
| 3.2.2 马Y染色体15个SNP位点的PCR产物测序 |
| 3.2.3 建昌马和安宁果下马的Y染色体遗传多样性 |
| 3.2.4 基于单倍型构建的系统进化树 |
| 3.2.5 qPCR引物的特异性验证 |
| 3.2.6 qPCR的标准曲线和引物效率 |
| 3.2.7 拷贝数变异分析 |
| 3.3 讨论 |
| 3.3.1 基于Y染色体遗传标记研究马的遗传多样性 |
| 3.3.2 建昌马和安宁果下马Y染色体标记的序列特点 |
| 3.3.3 建昌马和安宁果下马的Y染色体遗传多样性 |
| 3.4 小结 |
| 第4章 建昌马和安宁果下马体高候选基因的SNP分析 |
| 4.1 材料与方法 |
| 4.1.1 试验动物和样本的采集 |
| 4.1.2 主要仪器和试剂 |
| 4.1.3 基因组DNA的提取 |
| 4.1.4 引物的设计和合成 |
| 4.1.5 体高候选基因各位点PCR扩增 |
| 4.1.6 PCR产物测序和数据分析 |
| 4.2 结果 |
| 4.2.1 体高候选基因部分SNP位点的PCR扩增 |
| 4.2.2 体高候选基因SNP位点的多态性 |
| 4.2.3 体高候选基因SNP位点基因型和等位基因的统计 |
| 4.2.4 哈代-温伯格平衡检验 |
| 4.3 讨论 |
| 4.3.1 建昌马和安宁果下马体高候选基因SNP位点的多态性 |
| 4.3.2 13 个SNP位点的基因型和等位基因在建昌马中的分布特点 |
| 4.4 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附图1 建昌马和安宁果下马Y染色体SNP位点PCR产物琼脂糖凝胶电泳图 |
| 附图2 Y染色体5个CNV位点和参考基因GAPDH的标准曲线图 |
| 附图3 建昌马和安宁果下马体高候选基因各SNP位点PCR产物凝胶电泳图 |
| 附图4 ANKRD1基因和CHRDL1基因的3个SNP位点测序图 |
| 附图5 LASP1 基因和LCORL/NCAPG基因的2个SNP位点测序图 |
| 附图6 HMGA2 基因的3个SNP位点测序图 |
| 附图7 TBX3 基因和ZFAT基因的2个SNP位点测序图 |
| 附表1 体高候选基因13 个SNP位点的哈代-温伯格平衡检验结果 |
| 作者在攻读硕士学位期间发表的论文 |
| 致谢 |
（4）Y-SNP和Mt-SNP单倍群研究及法医学应用（论文提纲范文）
| 1 Y-SNP研究及应用 |
| 1.1 Y-SNP的遗传特性及分布特性 |
| 1.2 Y-SNP在分子人类学中的研究进展 |
| 1.3 Y-SNP在法医遗传学中的应用 |
| 2 Mt-SNP研究及应用 |
| 2.1 Mt-SNP的遗传特性及分布特性 |
| 2.2 Mt-SNP在分子人类学中的研究进展 |
| 2.3 Mt-SNP在法医遗传学中的应用 |
| 3 法医遗传学应用展望 |
| 补充材料 |
（5）云南省不同地区王姓家系Y染色体遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 论文英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 Y-STR男性家系数据库的发展及应用 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
（6）基于香农熵原理为目标人群筛选合适的法医学Y-STR基因座组合的初步研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 第一部分 Y-STR 34plex荧光标记PCR复合扩增系统的开发及性能验证 |
| 1. 材料与方法 |
| 1.1. 实验试剂 |
| 1.2. 仪器设备及耗材 |
| 1.3. DNA样本 |
| 1.4. 辅助软件及在线资源 |
| 1.5. 实验方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1. Y-STR 34plex primers优化 |
| 2.2. Y-STR 34plex Allelic Ladder制备 |
| 2.3. Y-STR 34plex分型系统性能验证 |
| 3. 讨论 |
| 3.1. 引物设计和基因座排布 |
| 3.2. 反应组分变化 |
| 3.3. 灵敏度和混合样本检验能力 |
| 3.4. 抗抑制能力 |
| 4. 结论 |
| 第二部分 基于香农熵原理筛选适用于目标人群的Y-STR基因座组合 |
| 1. 材料与方法 |
| 1.1.实验试剂 |
| 1.2. 仪器设备及耗材 |
| 1.3. DNA样本 |
| 1.4. 实验方法 |
| 2. 结果 |
| 2.1. 基因座间的关联结构分析 |
| 2.2. 单个基因座的多样性指标及其相关性分析 |
| 2.3. 评估不同人群中的总信息熵 |
| 2.4. 基于香农熵原理筛选Y-STR基因座组合 |
| 3. 讨论 |
| 3.1. Y-STR基因座间等位基因的关联特点 |
| 3.2. 基因座组合在不同人群间的差异 |
| 3.3.基因座数量与基因座组合DC的关系 |
| 3.4. 不同基因座筛选方法的比较 |
| 3.5. 基于香农熵原理筛选基因座组合的局限性 |
| 3.6. 本研究的科学意义和应用价值 |
| 4. 结论 |
| 综述 Y-STR标记在法医学中的应用 |
| 1. Y-STR标记和复合扩增系统 |
| 2. Y-STR单倍型数据库 |
| 2.1. Y染色体遗传特性及国外Y-STR数据库简介 |
| 2.2. 我国的Y库建设及特点 |
| 3. Y-STR及Y库的实际应用 |
| 3.1. 混合样本检测 |
| 3.2. 父系血缘关系排查 |
| 3.3. 亲缘搜索 |
| 3.4. 男性个体识别 |
| 3.5. 亲权鉴定 |
| 4. 问题及展望 |
| 参考文献 |
| 攻读博士学位期间发表的论文 |
| 致谢 |
（7）联用Y-SNPs和Y-STRs构建有效的父系溯祖手段（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一章 绪论 |
| 1.1 Y染色体概述 |
| 1.2 Y染色体上的遗传标记Y-STR |
| 1.2.1 Y-STR的研究历史 |
| 1.2.2 Y-STR的结构和突变特性 |
| 1.2.3 Y染色体上的其他串联重复序列 |
| 1.2.4 Y-STR在法医学的研究与应用 |
| 1.3 Y染色体上遗传标记Y-SNP |
| 1.3.1 Y-SNP的结构和遗传特点 |
| 1.3.2 Y-SNP在父系起源中的研究与应用 |
| 1.3.3 Y-SNP主要单倍群的分布特点 |
| 1.4 研究的目的和意义 |
| 第二章 利用Y-STR来构建溯祖模型 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.1.1 分析材料 |
| 2.1.2 分析方法 |
| 2.2 分析结果 |
| 2.2.1 Y-STR的K均值聚类分析 |
| 2.2.2 等位基因频率和Ds遗传距离矩阵 |
| 2.2.3 UPGMA系统进化树图 |
| 2.2.4 Y-STR模拟未知样本的溯源筛选 |
| 2.3 总结与讨论 |
| 第三章 联用Y-SNP和 Y-STR来构建溯祖模型 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.1.1 分析材料 |
| 3.1.2 分析方法 |
| 3.2 分析结果 |
| 3.2.1 Y-SNP的K均值聚类分析和聚类图 |
| 3.2.2 用Y-SNP和 Y-STR模拟溯源筛选 |
| 3.3 两种溯源方法体系的对比 |
| 3.3.1 对样本总范围筛选效率的对比 |
| 3.3.2 对人群筛选效率比对 |
| 3.4 总结与讨论 |
| 第四章 讨论与展望 |
| 4.1 讨论 |
| 4.2 展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录A(攻读学位其间发表论文目录) |
（8）Y染色体遗传标记在法医学中的应用研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 第一部分 :运用NGS检测Y-STR位点的法医学意义 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验样品 |
| 2.1.2 主要试剂与耗材 |
| 2.1.3 主要仪器 |
| 2.1.4 主要软件、计算机语言及网络工具 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 DNA提取及质量检测 |
| 2.2.2 目的片段扩增及质量检测 |
| 2.2.3 文库构建及质量检测 |
| 2.2.4 序列测定及数据处理 |
| 3 结果 |
| 3.1 琼脂糖检测结果 |
| 3.1.1 目的片段扩增及质量检测结果 |
| 3.1.2 文库质量检测结果 |
| 3.2 捕获区域序列 |
| 3.3 测序结果质量分析 |
| 3.3.1 测序数据统计 |
| 3.3.2 参考基因组比对结果 |
| 3.4 STR位点测序及试剂盒分型结果 |
| 3.4.1 全基因组测序结果 |
| 3.4.2 区域捕获测序结果 |
| 3.4.3 区域捕获测序对无关个体测序结果及试剂盒分型结果 |
| 3.4.4 区域捕获测序对父子样品测序结果 |
| 3.4.5 混合样品测序结果及试剂盒分型结果 |
| 3.5 SNP位点测序结果 |
| 4 讨论 |
| 4.1 文库构建 |
| 4.2 STR位点测序结果分析 |
| 4.2.1 无关样品测序结果分析 |
| 4.2.2 父子样品测序结果分析 |
| 4.2.3 混合样品测序结果分析 |
| 4.3 SNP分析 |
| 5 结论 |
| 第二部分 :DYF155S1位点重复序列排列的种族与个体差异 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验样品 |
| 2.1.2 主要试剂与耗材 |
| 2.1.3 主要仪器设备及分析软件 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 DNA提取 |
| 2.2.2 PCR扩增 |
| 2.2.3 PCR产物序列测定 |
| 3 结果 |
| 3.1 样品的PCR分型 |
| 3.2 重复序列测序结果 |
| 3.3 数据统计结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 第三部分 :延边朝鲜族19个Y-STR的多态性分布 |
| 1 前言 |
| 2 材料和方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验样品 |
| 2.1.2 主要试剂及材料 |
| 2.1.3 主要仪器及分析软件 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 DNA的提取 |
| 2.2.2 模板DNA的质量控制 |
| 2.2.3 PCR扩增 |
| 2.2.4 PCR反应循环参数 |
| 2.2.5 扩增产物的检测 |
| 2.2.6 扩增产物分型 |
| 2.2.7 统计分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 Y染色体STR分型结果 |
| 3.2 Y染色体STR基因座的等位基因频率分布 |
| 3.2.1 19个Y染色体STR基因座的GD值 |
| 3.2.2 辽宁汉族群体与YHRD数据库中其他群体间的遗传距离 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（9）Y染色体遗传标记在法医学中的应用（论文提纲范文）
| 1 Y-STR和Y-SNP遗传标记概述 |
| 2 Y-STR和Y-SNP在法医学中的应用 |
| 2.1 混合斑检测 |
| 2.2 亲权鉴定 |
| 2.3 家系排查 |
| 2.4 个体识别 |
| 2.5 族源推断 |
| 3 展望 |
（10）贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究（论文提纲范文）
| 中英文缩略词表 中文摘要 英文摘要 前言 材料与方法 结果 讨论 结论 参考文献 综述 |
| Y-STR在法医学中的若干应用 参考文献 致谢 作者简介 |
四、人类Y染色体的遗传特性（论文参考文献）
- [1]柴达木黄牛分子遗传多样性及群体遗传结构研究[D]. 杨秋蕾. 青海大学, 2021(02)
- [2]云南7个地方黄牛品种全基因组遗传多样性与起源研究[D]. 王凯悦. 西北农林科技大学, 2021(01)
- [3]建昌马和安宁果下马的遗传多样性及7个体高候选基因单核苷酸多态性分析[D]. 刘敏. 西南民族大学, 2021
- [4]Y-SNP和Mt-SNP单倍群研究及法医学应用[J]. 王小娟,钱恩芳,刘金杰,黄美莎,李彩霞,黄江,江丽. 刑事技术, 2020(03)
- [5]云南省不同地区王姓家系Y染色体遗传多态性研究[D]. 崔杨程. 昆明医科大学, 2020(02)
- [6]基于香农熵原理为目标人群筛选合适的法医学Y-STR基因座组合的初步研究[D]. 周咏松. 南方医科大学, 2020(01)
- [7]联用Y-SNPs和Y-STRs构建有效的父系溯祖手段[D]. 陈炜. 昆明理工大学, 2020(05)
- [8]Y染色体遗传标记在法医学中的应用研究[D]. 宣金锋. 中国医科大学, 2019(01)
- [9]Y染色体遗传标记在法医学中的应用[J]. 孟孟,张轶轮,李敏,刘二珍,刘照俊,李成涛,沈星辉,边英男. 中国司法鉴定, 2019(01)
- [10]贵州土家族人群15个STR基因座遗传多态性研究[D]. 时永胜. 遵义医学院, 2018(11)